最近，市民老丁遇上了一种“怪病”，还不到60岁的他，肩不能扛，手不能提，双手僵硬，关节里面好像被灌了水泥……

听说衢州市人民医院（温州医科大学附属衢州医院）神经内科主任医师王传刘在疑难杂症方面很有经验，老丁来到门诊就诊。

经过详细问诊，原来早在3年前，老丁身上的这种“怪病”就露出一丝端倪，只是他没太在意。如今，病情进展迅速，王传刘发现老丁除了肌肉症状外，还出现了秃顶、听力下降、白内障等症状。

王传刘对老丁进行了全面系统评估，通过肌电图、心脏彩超、心电图和性激素水平等检查，怀疑老丁患有“强直性肌营养不良”，立即进行基因检测。结果如预料的一样，老丁的DMPK基因中CTG重复扩增数超过50次，确诊为“强直性肌营养不良1型”。

“强直性肌营养不良（DM）分为1型和2型，是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病，其患病率约为12/100000。”王传刘解释道。

经过一周的治疗，老丁的症状得到明显缓解，“现在手脚不僵硬了，能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁。

相关科普

●强直性肌营养不良的临床表现

强直性肌营养不良男女均可发病，多于青、中年后起病，临床表现主要包括肌肉症状和非肌肉症状。

肌肉症状：肌肉的核心症状为肌无力及肌强直。

成人型DM1型可影响面肌、躯干肌、四肢肌、心肌、呼吸肌，出现肌无力、肌萎缩及肌强直症状。肌强直多表现为用力握拳后松开困难，疾病后期由于吞咽困难等症状，易合并肺炎等并发症。咀嚼肌、面肌、咬肌无力，合并面肌萎缩形成的刀削样面容，称为“斧状脸”，是DM1型的特征性面容。

●强直性肌营养不良1型与2型的区别

强直性肌营养不良2型临床表现与1型类似，症状相对较轻，临床表型差异较大，轻重不等，通常多为成年人，婴幼儿起病或重症患者罕见。2型相对而言为良性病程，多数不影响患者的社会功能及预期寿命。

●强直性肌营养不良的治疗和预后

强直性肌营养不良是多系统受累疾病，需要多学科协作完成。目前缺乏根本的治疗方法，主要以对症治疗为主，经过正规的治疗后，疾病虽然无法治愈，但大多数患者可以控制症状，恢复正常生活。

强直性肌营养不良病情进展缓慢，症状轻者可长期生活自理，甚至没有临床症状，仅有血清学轻度异常，多数不影响其生存寿命。部分重型患者，疾病后期由于心肺等并发症，丧失工作生活能力，继发肺部感染及营养障碍导致死亡。

医生提醒：全面认识强直性肌营养不良的临床症状，需要进行多系统检查，避免漏诊误诊，延误病情。